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[接上页] (五)血液系统疾病 1.再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等,有典型临床表现,并有周围血象和骨髓象检查证实,经两年以上系统治疗无效者。 2.各种白血病,有典型临床表现,经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。 (六)结缔组织疾病 结缔组织疾病,如:皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等,经两年以上系统治疗无效,并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。 (七)神经系统疾病 1.各种神经系统疾病造成的残疾,伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下,经智商测定,智商指数低于55分者。 2.脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍,有确切的病史、症状和体征,经其它辅助检查证实者。 3.大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪,有典型的症状和体征,经检查证实,不能成为正常劳动力者。 4.脑、脊髓血管畸形,有症状和体征,经辅助检查证实,不能手术或手术后效果不佳者。 5.继发性癫痫,有明显病因和两年以上详细病史,经系统治疗无效,发作频繁,经脑电图及其它检查证实者。 (八)内分泌疾病 1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等,有典型症状和体征,经实验室检查证实,已严重影响发育,不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。 2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病,但再现率高,一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后,可考虑再生育。 (九)运动系统疾病 各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等,不能正常活动,严重影响生长发育,经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正,不能成为正常劳动力者。 (十)后天性眼、耳疾病 1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。 2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍,经治疗,双眼矫正视力仍低于0.3,或一眼视力低于0.2,另一眼视力在0.5以下,生活难以自理者。 (十一)其它疾病 1.经各种检查证实,目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病,并严重影响生理功能,不能成为正常劳动力者。 2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等,有典型临床表现,经各种检查证实者。 3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等,严重影响功能,不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。 二、遗传性疾病 子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶而使子女致病,必须了解双方家族史。 (一)常染色体显性遗传病 1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 2.指导原则 (1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。 (2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。 (二)常染色体隐性遗传病 l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。 |